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Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.3
Koordinaten
Chromosom 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 3,4 kb
Protein
183 Aminosäuren
Auch bekannt als
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Frühere Symbole
FTHL6
MANE-Select-Transkript
ENST00000273550.12NM_002032.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Aufbau von FTH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der FTH1 liegt. FTH1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 61.465.960 bis 62.465.959.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, Plus-StrangSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, Plus-StrangSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, Plus-StrangSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, Plus-StrangLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, Minus-StrangSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, Plus-StrangDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, Plus-StrangTMEM258: 61.768.455–61.792.802, Minus-StrangTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, Plus-StrangFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, Plus-StrangFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, Minus-StrangFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, Minus-StrangFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, Minus-StrangRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, Plus-StrangBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, Minus-StrangFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, Plus-StrangINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, Plus-StrangSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, Plus-StrangSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, Plus-StrangSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, Plus-StrangSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, Minus-StrangSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, Plus-StrangASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, Plus-StrangSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, Minus-StrangAHNAKDiagramm von FTH1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 61.964.285–61.964.891, 607 BasenExon 3: 61.964.987–61.965.112, 126 BasenExon 2: 61.965.369–61.965.515, 147 BasenExon 1: 61.967.312–61.967.634, 323 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 3,4 kb des Gens aus; 552 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FTH1

11

Positionen in FTH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (9,1 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von FTH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FTH1-Gen: ferritin heavy chain 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1-Gen: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fth1

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