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Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22
Koordinaten
Chromosom 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 20,2 kb
Protein
656 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000376590.9NM_005957.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • HomocystinurieAutosomal-rezessiv

      Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Merkmalsbericht, der MTHFR auswertet

Aufbau von MTHFR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MTHFR liegt. MTHFR und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 11.295.844 bis 12.295.843.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, Plus-StrangUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, Plus-StrangDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, Minus-StrangFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, Plus-StrangFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, Minus-StrangMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, Plus-StrangFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, Plus-StrangDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, Plus-StrangAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, Plus-StrangC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, Minus-StrangMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, Plus-StrangCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, Minus-StrangNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, Minus-StrangNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, Minus-StrangKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, Plus-StrangPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, Plus-StrangMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, Plus-StrangMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, Plus-StrangTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, Plus-StrangTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, Plus-StrangVPS13DDiagramm von MTHFR: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11.785.723–11.790.898, 5.176 BasenExon 11: 11.791.207–11.791.326, 120 BasenExon 10: 11.792.278–11.792.379, 102 BasenExon 9: 11.793.907–11.794.089, 183 BasenExon 8: 11.794.358–11.794.538, 181 BasenExon 7: 11.794.729–11.794.863, 135 BasenExon 6: 11.795.098–11.795.348, 251 BasenExon 5: 11.796.206–11.796.399, 194 BasenExon 4: 11.800.212–11.800.322, 111 BasenExon 3: 11.801.161–11.801.399, 239 BasenExon 2: 11.802.881–11.803.129, 249 BasenExon 1: 11.805.888–11.805.964, 77 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7 kb der 20,2 kb des Gens aus; 1.971 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MTHFR

183

Positionen in MTHFR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,2 kb von MTHFR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MTHFR-Gen: methylenetetrahydrofolate reductase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-Gen: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mthfr

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