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Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 12,6 kb
Protein
783 Aminosäuren
Auch bekannt als
msk
Frühere Symbole
SNF1LK
MANE-Select-Transkript
ENST00000270162.8NM_173354.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SIK1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 21, mit einer Klammer, an der SIK1 liegt. SIK1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 42.920.807 bis 43.920.806.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, Minus-StrangERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, Plus-StrangPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, Minus-StrangCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, Minus-StrangU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, Plus-StrangCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, Minus-StrangSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, Minus-StrangHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, Plus-StrangH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, Plus-StrangRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, Plus-StrangPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, Minus-StrangCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, Plus-StrangRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, Plus-StrangAGPAT3Diagramm von SIK1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 43.414.483–43.417.117, 2.635 BasenExon 13: 43.417.543–43.417.774, 232 BasenExon 12: 43.418.260–43.418.541, 282 BasenExon 11: 43.419.021–43.419.237, 217 BasenExon 10: 43.419.353–43.419.478, 126 BasenExon 9: 43.419.859–43.420.005, 147 BasenExon 8: 43.420.234–43.420.457, 224 BasenExon 7: 43.421.010–43.421.133, 124 BasenExon 6: 43.421.243–43.421.367, 125 BasenExon 5: 43.421.638–43.421.799, 162 BasenExon 4: 43.421.974–43.422.037, 64 BasenExon 3: 43.425.407–43.425.523, 117 BasenExon 2: 43.426.023–43.426.192, 170 BasenExon 1: 43.427.010–43.427.131, 122 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,7 kb der 12,6 kb des Gens aus; 2.352 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SIK1

    2

    Positionen in SIK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,6 kb von SIK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SIK1-Gen: salt inducible kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-Gen: salt inducible kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sik1

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