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Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 20,7 kb
Protein
727 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0717, DBC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000251822.7NM_015178.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RHOBTB2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RHOBTB2 liegt. RHOBTB2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 22.509.874 bis 23.509.873.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, Plus-StrangPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, Plus-StrangPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, Plus-Strang: 22.589.274–22.602.084, Plus-StrangC8orf58: 22.599.588–22.604.271, Plus-StrangC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, Plus-StrangCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, Minus-StrangBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, Minus-StrangEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, Minus-StrangPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, Plus-StrangRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, Minus-StrangTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, Plus-StrangTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, Plus-StrangTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, Minus-StrangTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, Minus-StrangTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, Plus-StrangCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, Plus-StrangR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, Minus-StrangLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, Minus-StrangENTPD4Diagramm von RHOBTB2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 22.999.548–23.000.105, 558 BasenExon 2: 23.004.425–23.004.626, 202 BasenExon 3: 23.005.372–23.005.475, 104 BasenExon 4: 23.005.960–23.006.145, 186 BasenExon 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 BasenExon 6: 23.007.993–23.008.111, 119 BasenExon 7: 23.010.538–23.010.688, 151 BasenExon 8: 23.014.690–23.014.778, 89 BasenExon 9: 23.015.638–23.015.743, 106 BasenExon 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,5 kb der 20,7 kb des Gens aus; 2.184 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RHOBTB2

    11

    Positionen in RHOBTB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,7 kb von RHOBTB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RHOBTB2-Gen: Rho related BTB domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2-Gen: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rhobtb2

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