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Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.3
Koordinaten
Chromosom 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 7,8 kb
Protein
1.058 Aminosäuren
Auch bekannt als
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000319004.6NM_015721.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GEMIN4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GEMIN4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der GEMIN4 liegt. GEMIN4 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 248.343 bis 1.248.342.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210.130–386.376, Minus-StrangRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, Plus-StrangLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, Minus-StrangRFLNBVPS53: 508.503–721.717, Minus-StrangVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, Plus-StrangTLCD3AGEMIN4: 744.421–752.264, Minus-StrangGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, Minus-StrangGLOD4MRM3: 782.342–792.510, Plus-StrangMRM3NXN: 799.310–979.816, Minus-StrangNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, Plus-StrangTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, Minus-StrangABRDiagramm von GEMIN4: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 744.421–748.032, 3.612 BasenExon 1: 752.133–752.264, 132 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 7,8 kb des Gens aus; 3.177 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GEMIN4

2

Positionen in GEMIN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,8 kb von GEMIN4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GEMIN4-Gen: gem nuclear organelle associated protein 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4-Gen: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gemin4

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