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Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.2
Koordinaten
Chromosom 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 51,5 kb
Protein
246 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Frühere Symbole
CDG1
MANE-Select-Transkript
ENST00000268261.9NM_000303.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • PMM2-CDG (Phosphomannomutase-2-Mangel)Autosomal-rezessiv

      Die häufigste kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in PMM2, mit Entwicklungsverzögerung, gestörtem Gleichgewicht infolge einer Unterentwicklung des Kleinhirns, abnormaler Fettverteilung sowie Leber- und Gerinnungsproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose leitet die Überwachung auf Gerinnungs-, Leber-, Hormon- und Augenprobleme; Acetazolamid wird zur Behandlung der Kleinhirnsymptome untersucht.

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hyperinsulinismus

    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie mit polyzystischer NierenerkrankungAutosomal-rezessiv

      Hyperinsulinämische Hypoglykämie mit vergrößerten polyzystischen Nieren, verursacht durch eine Variante im PMM2-Promotor.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PMM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PMM2 liegt. PMM2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 8.323.582 bis 9.323.581.Chromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, Minus-StrangTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, Plus-StrangMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, Plus-StrangABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, Minus-StrangTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, Plus-StrangPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, Minus-StrangCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, Plus-StrangLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, Minus-StrangUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, Plus-StrangHAPSTR1Diagramm von PMM2: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8.797.839–8.797.948, 110 BasenExon 2: 8.801.799–8.801.910, 112 BasenExon 3: 8.804.767–8.804.843, 77 BasenExon 4: 8.806.316–8.806.407, 92 BasenExon 5: 8.811.079–8.811.178, 100 BasenExon 6: 8.811.638–8.811.713, 76 BasenExon 7: 8.812.991–8.813.106, 116 BasenExon 8: 8.847.724–8.849.325, 1.602 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 51,5 kb des Gens aus; 741 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PMM2

188

Positionen in PMM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,5 kb von PMM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PMM2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PMM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PMM2-Gen: phosphomannomutase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-Gen: phosphomannomutase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pmm2

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