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Gen

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 67.606.936–67.612.554 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 5,6 kb
Protein
464 Aminosäuren
Auch bekannt als
CI-51K
MANE-Select-Transkript
ENST00000322776.11NM_007103.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFV1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der NDUFV1 liegt. NDUFV1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 67.109.745 bis 68.109.744.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67.119.247–67.258.082, Plus-StrangKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, Plus-StrangGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, Plus-StrangANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, Plus-StrangSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, Plus-StrangPOLD4: 67.345.400–67.356.972, Minus-StrangPOLD4: 67.351.572–67.373.584, Minus-StrangCLCF1: 67.364.168–67.374.301, Minus-StrangCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, Minus-StrangPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, Plus-StrangCARNS1: 67.414.968–67.425.613, Plus-StrangCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, Plus-StrangCORO1B: 67.435.510–67.443.828, Minus-StrangPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, Minus-StrangGPR152: 67.451.301–67.452.729, Minus-StrangCABP4: 67.452.406–67.461.752, Plus-StrangTMEM134: 67.461.710–67.469.291, Minus-StrangAIP: 67.468.174–67.492.034, Plus-StrangAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, Minus-StrangPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, Minus-StrangCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, Minus-StrangCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, Plus-StrangGSTP1NDUFV1: 67.606.936–67.612.554, Plus-StrangNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, Minus-StrangNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, Minus-StrangTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, Minus-StrangACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, Minus-StrangUNC93B1: 67.991.100–68.004.982, Minus-StrangUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, Plus-StrangALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, Plus-StrangNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, Plus-StrangTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, Minus-StrangCHKADiagramm von NDUFV1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 67.606.936–67.607.076, 141 BasenExon 2: 67.608.396–67.608.478, 83 BasenExon 3: 67.608.552–67.608.722, 171 BasenExon 4: 67.609.452–67.609.635, 184 BasenExon 5: 67.610.381–67.610.570, 190 BasenExon 6: 67.610.995–67.611.207, 213 BasenExon 7: 67.611.403–67.611.569, 167 BasenExon 8: 67.611.897–67.611.978, 82 BasenExon 9: 67.612.120–67.612.265, 146 BasenExon 10: 67.612.372–67.612.554, 183 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,6 kb der 5,6 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFV1

    37

    Positionen in NDUFV1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,6 kb von NDUFV1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFV1-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV1-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufv1

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