Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq23
Koordinaten
Chromosom X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 79,5 kb
Protein
1.137 Aminosäuren
Auch bekannt als
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Frühere Symbole
GLT28D1, CXorf45
MANE-Select-Transkript
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ALG13

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der ALG13 liegt. ALG13 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 111.220.910 bis 112.220.909.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, Plus-StrangPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, Minus-StrangCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, Minus-StrangDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, Plus-StrangSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, Plus-StrangALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, Minus-StrangTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, Plus-StrangTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, Plus-StrangRTL4Diagramm von ALG13: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 111.681.170–111.681.299, 130 BasenExon 2: 111.682.132–111.682.294, 163 BasenExon 3: 111.684.965–111.685.103, 139 BasenExon 4: 111.708.027–111.708.393, 367 BasenExon 5: 111.708.965–111.709.048, 84 BasenExon 6: 111.711.675–111.711.725, 51 BasenExon 7: 111.712.484–111.712.530, 47 BasenExon 8: 111.713.225–111.713.297, 73 BasenExon 9: 111.717.846–111.717.927, 82 BasenExon 10: 111.718.112–111.718.274, 163 BasenExon 11: 111.720.095–111.720.170, 76 BasenExon 12: 111.721.603–111.721.711, 109 BasenExon 13: 111.722.793–111.722.857, 65 BasenExon 14: 111.723.798–111.723.898, 101 BasenExon 15: 111.724.934–111.725.061, 128 BasenExon 16: 111.726.809–111.727.055, 247 BasenExon 17: 111.727.332–111.727.445, 114 BasenExon 18: 111.727.614–111.727.770, 157 BasenExon 19: 111.728.185–111.728.305, 121 BasenExon 20: 111.730.395–111.730.427, 33 BasenExon 21: 111.730.525–111.730.580, 56 BasenExon 22: 111.735.051–111.735.122, 72 BasenExon 23: 111.736.714–111.736.879, 166 BasenExon 24: 111.744.668–111.744.904, 237 BasenExon 25: 111.752.790–111.752.830, 41 BasenExon 26: 111.757.588–111.757.762, 175 BasenExon 27: 111.759.734–111.760.649, 916 Basen1510152025275′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,1 kb der 79,5 kb des Gens aus; 3.414 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ALG13

    3

    Positionen in ALG13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,5 kb von ALG13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ALG13-Gen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-Gen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg13

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen