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Gen

PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p12.2
Koordinaten
Chromosom 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,9 kb
Protein
328 Aminosäuren
Auch bekannt als
PTF1-p48, bHLHa29, p48
MANE-Select-Transkript
ENST00000376504.4NM_178161.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Aufbau von PTF1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PTF1A liegt. PTF1A und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 22.693.279 bis 23.693.278.Chromosom 1010p12.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbPIP4K2A: 22.534.854–22.714.594, Minus-StrangPIP4K2AARMC3: 22.928.013–23.038.523, Plus-StrangARMC3MSRB2: 23.095.478–23.140.121, Plus-StrangMSRB2PTF1A: 23.192.312–23.194.245, Plus-StrangPTF1AC10orf67: 23.202.696–23.344.845, Minus-StrangC10orf67OTUD1: 23.439.075–23.442.377, Plus-StrangOTUD1Diagramm von PTF1A: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 23.192.312–23.193.314, 1.003 BasenExon 2: 23.193.704–23.194.245, 542 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 1,9 kb des Gens aus; 987 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PTF1A

2

Positionen in PTF1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 1,9 kb von PTF1A, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PTF1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PTF1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PTF1A-Gen: pancreas associated transcription factor 1a. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptf1a

Vancouver

Dante Labs. PTF1A-Gen: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptf1a

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