Gen
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163017(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 72(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 73.893.008–73.919.865 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 26,9 kb
- Protein
- 376 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- ACTSG
- Frühere Symbole
- ACTL3, ACTA3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS
- Familiäre viszerale MyopathieAutosomal-dominant
Eine Erkrankung der glatten Muskulatur in Darm und Harnblase, die am häufigsten durch Varianten in ACTG2 verursacht wird. Diese entstehen häufig neu bei der betroffenen Person.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose kann unnötige Bauchoperationen vermeiden und die Ernährungs- und Blasenversorgung lenken.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ACTG2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 26,9 kb des Gens aus; 1.131 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACTG2
25
Positionen in ACTG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,9 kb von ACTG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit ACTG2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTG2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
15 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACTG2-Gen: actin gamma 2, smooth muscle. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actg2
Dante Labs. ACTG2-Gen: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actg2
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