Gen
SMPD4
sphingomyelin phosphodiesterase 4
- HGNC 32949(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136699(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55627(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 130.151.408–130.181.602 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 30,2 kb
- Protein
- 827 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000680298.1NM_017951.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SMPD4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 30,2 kb des Gens aus; 2.484 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMPD4
25
Positionen in SMPD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
25 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (9 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (25 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,2 kb von SMPD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit SMPD4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMPD4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMPD4-Gen: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smpd4
Dante Labs. SMPD4-Gen: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smpd4
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