Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070669(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 440(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 20,7 kb
- Protein
- 561 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ASNS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 20,7 kb des Gens aus; 1.686 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ASNS
99
Positionen in ASNS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
99 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,7 kb von ASNS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit ASNS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASNS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
21 weitere Merkmale anzeigen
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ASNS-Gen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asns
Dante Labs. ASNS-Gen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asns
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