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Gen

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.3
Koordinaten
Chromosom 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 255,2 kb
Protein
596 Aminosäuren
Auch bekannt als
SELB, EFSEC
MANE-Select-Transkript
ENST00000254730.11NM_021937.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EEFSEC bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EEFSEC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der EEFSEC liegt. EEFSEC und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 127.781.064 bis 128.781.063.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, Minus-StrangMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, Plus-StrangKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, Plus-StrangSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, Minus-StrangRUVBL1EEFSEC: 128.153.481–128.408.646, Plus-StrangEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, Minus-StrangDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, Minus-StrangGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, Minus-StrangRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, Plus-StrangRAB7ADiagramm von EEFSEC: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.153.481–128.153.823, 343 BasenExon 2: 128.246.836–128.247.043, 208 BasenExon 3: 128.262.128–128.262.224, 97 BasenExon 4: 128.264.617–128.264.781, 165 BasenExon 5: 128.341.233–128.341.889, 657 BasenExon 6: 128.358.217–128.358.373, 157 BasenExon 7: 128.408.069–128.408.646, 578 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 255,2 kb des Gens aus; 1.791 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EEFSEC

2

Positionen in EEFSEC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 255,2 kb von EEFSEC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EEFSEC-Gen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. EEFSEC-Gen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eefsec

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