Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q12
Koordinaten
Chromosom 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 3,4 kb
Protein
323 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
KRML
MANE-Select-Transkript
ENST00000373313.3NM_005461.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Duane-RetraktionssyndromAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, bei der die Seitwärtsbewegung des Auges eingeschränkt ist und sich das Auge bei bestimmten Bewegungen zurückzieht; vererbte Formen werden durch Veränderungen in Genen wie CHN1 und MAFB verursacht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache informiert über das Wiederholungsrisiko und hilft, bei syndromalen Formen nach begleitenden Merkmalen zu suchen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAFB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der MAFB liegt. MAFB und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 40.187.542 bis 41.187.541.Chromosom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, Minus-StrangMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, Plus-StrangTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, Plus-StrangPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, Minus-StrangZHX3Diagramm von MAFB: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 3,4 kb des Gens aus; 972 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAFB

11

Positionen in MAFB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von MAFB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MAFB-Gen: MAF bZIP transcription factor B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-Gen: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mafb

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen