Gen
MAB21L1
mab-21 like 1
- HGNC 6757↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000180660↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4081↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 13: 35.473.789–35.476.689 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 2,9 kb
- Protein
- 359 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CAGR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379919.6NM_005584.5
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von MAB21L1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 2,9 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von MAB21L1
1
Position in MAB21L1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 2,9 kb von MAB21L1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit MAB21L1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAB21L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Horizontal nystagmus
- Abnormality of the eye
- Visual impairment
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MAB21L1-Gen: mab-21 like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mab21l1
Dante Labs. MAB21L1-Gen: mab-21 like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mab21l1
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