Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.32
Koordinaten
Chromosom 12: 4.909.905–4.918.256 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 8,4 kb
Protein
495 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Frühere Symbole
AEMK
MANE-Select-Transkript
ENST00000382545.5NM_000217.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre episodische Ataxien

    • Hereditäre episodische AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien mit Gleichgewichtsanfällen, darunter EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) und EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die episodische Ataxie Typ 2 spricht häufig auf Acetazolamid oder 4-Aminopyridin an, und das Vermeiden bekannter Auslöser kann die Zahl der Anfälle verringern.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KCNA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KCNA1 liegt. KCNA1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 4.414.081 bis 5.414.080.Chromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4.428.155–4.445.816, Minus-StrangFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, Minus-StrangFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, Plus-StrangRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, Plus-StrangDYRK4: 4.604.944–4.662.643, Plus-StrangAKAP3: 4.613.383–4.649.072, Minus-StrangAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, Plus-StrangNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, Plus-StrangGALNT8: 4.719.870–4.851.927, Plus-StrangGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, Plus-StrangKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, Plus-StrangKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, Plus-StrangKCNA5Diagramm von KCNA1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4.909.905–4.910.472, 568 BasenExon 2: 4.910.840–4.918.256, 7.417 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 8,4 kb des Gens aus; 1.488 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNA1

28

Positionen in KCNA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,4 kb von KCNA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KCNA1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

51 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNA1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcna1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen