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Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q33
Koordinaten
Chromosom 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 103,1 kb
Protein
818 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLC3, ClC-3
MANE-Select-Transkript
ENST00000513761.6NM_001829.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CLCN3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CLCN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der CLCN3 liegt. CLCN3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 169.172.126 bis 170.172.125.Chromosom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, Minus-StrangSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, Minus-StrangNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, Plus-StrangCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, Minus-StrangHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, Minus-StrangMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, Minus-StrangAADATDiagramm von CLCN3: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 169.620.578–169.621.063, 486 BasenExon 2: 169.635.913–169.636.088, 176 BasenExon 3: 169.680.050–169.680.207, 158 BasenExon 4: 169.687.658–169.687.757, 100 BasenExon 5: 169.689.043–169.689.230, 188 BasenExon 6: 169.690.530–169.690.652, 123 BasenExon 7: 169.692.114–169.692.320, 207 BasenExon 8: 169.695.612–169.695.692, 81 BasenExon 9: 169.697.189–169.697.734, 546 BasenExon 10: 169.703.998–169.704.184, 187 BasenExon 11: 169.706.868–169.707.266, 399 BasenExon 12: 169.713.079–169.713.295, 217 BasenExon 13: 169.719.907–169.723.673, 3.767 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 103,1 kb des Gens aus; 2.457 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLCN3

11

Positionen in CLCN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

7 davon (64 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 103,1 kb von CLCN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CLCN3-Gen: Cl-/H+ antiporter 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-Gen: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcn3

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