Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p13
Koordinaten
Chromosom 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 79,5 kb
Protein
501 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE-Select-Transkript
ENST00000227868.9NM_003477.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel

    • Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PDHX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der PDHX liegt. PDHX und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 34.456.373 bis 35.456.372.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, Plus-StrangCATELF5: 34.478.791–34.525.193, Minus-StrangELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, Plus-StrangEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, Minus-StrangAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, Plus-StrangPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, Plus-StrangCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, Minus-StrangSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, Minus-StrangPAMR1Diagramm von PDHX: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 34.916.618–34.916.815, 198 BasenExon 2: 34.931.404–34.931.484, 81 BasenExon 3: 34.947.506–34.947.606, 101 BasenExon 4: 34.957.384–34.957.583, 200 BasenExon 5: 34.960.420–34.960.518, 99 BasenExon 6: 34.966.640–34.966.814, 175 BasenExon 7: 34.970.139–34.970.286, 148 BasenExon 8: 34.978.124–34.978.182, 59 BasenExon 9: 34.984.570–34.984.728, 159 BasenExon 10: 34.992.315–34.992.379, 65 BasenExon 11: 34.994.914–34.996.128, 1.215 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 79,5 kb des Gens aus; 1.506 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDHX

22

Positionen in PDHX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,5 kb von PDHX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PDHX-Gen: pyruvate dehydrogenase complex component X. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-Gen: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdhx

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen