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Gen

FKRP

fukutin related protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 46.746.057–46.758.575 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 12,5 kb
Protein
495 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE-Select-Transkript
ENST00000318584.10NM_024301.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Alpha-DystroglykanopathienAutosomal-rezessiv

      Muskelerkrankungen, die durch eine fehlerhafte Zuckeranlagerung (O-Mannosylierung) an Alpha-Dystroglykan verursacht werden. Das Spektrum reicht von einer schweren kongenitalen Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gehirn und Augen bis zu einer milderen Gliedergürtelschwäche. Ausführlicher wird dies auch im Bericht zu kongenitalen Muskeldystrophien behandelt.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FKRP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der FKRP liegt. FKRP und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 46.252.316 bis 47.252.315.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46.297.026–46.343.433, Plus-StrangHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, Plus-StrangPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, Minus-StrangCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, Minus-StrangPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, Minus-StrangPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, Minus-StrangPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, Plus-StrangCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, Minus-StrangPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, Minus-StrangGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, Minus-StrangDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, Minus-StrangPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, Minus-StrangSTRN4FKRP: 46.746.057–46.758.575, Plus-StrangFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, Minus-StrangSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, Minus-StrangAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, Plus-StrangARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, Plus-StrangNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, Minus-StrangTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, Minus-StrangZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, Plus-StrangSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, Minus-StrangBBC3Diagramm von FKRP: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 192 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.746.057–46.746.090, 34 BasenExon 2: 46.748.027–46.748.088, 62 BasenExon 3: 46.748.515–46.748.665, 151 BasenExon 4: 46.755.412–46.758.575, 3.164 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 12,5 kb des Gens aus; 1.488 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FKRP

194

Positionen in FKRP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,5 kb von FKRP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FKRP-Gen: fukutin related protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP-Gen: fukutin related protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fkrp

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