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Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 26,8 kb
Protein
580 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ14566, AGO61
Frühere Symbole
C3orf39, GTDC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000344697.3NM_032806.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von POMGNT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der POMGNT2 liegt. POMGNT2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 42.592.657 bis 43.592.656.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42.546.350–42.601.300, Minus-StrangSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, Plus-StrangSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, Plus-StrangNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, Plus-StrangZBTB47KLHL40: 42.685.447–42.695.071, Plus-StrangKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, Minus-StrangHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, Minus-StrangCCDC13: 42.705.756–42.804.518, Minus-StrangHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, Minus-StrangHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, Plus-Strang: 42.809.446–43.055.871, Plus-Strang: 42.809.483–42.942.792, Plus-StrangCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, Minus-StrangCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, Plus-StrangZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, Plus-StrangKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, Plus-StrangGASK1APOMGNT2: 43.079.234–43.106.079, Minus-StrangPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, Plus-StrangSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, Minus-StrangANO10Diagramm von POMGNT2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 43.079.234–43.081.536, 2.303 BasenExon 1: 43.105.836–43.106.079, 244 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 26,8 kb des Gens aus; 1.743 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POMGNT2

25

Positionen in POMGNT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,8 kb von POMGNT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POMGNT2-Gen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2-Gen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pomgnt2

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