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Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 10 kb
Protein
218 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000262631.11NM_001037.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SCN1B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Varianten mit Seite
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SCN1B liegt. SCN1B und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 34.535.460 bis 35.535.459.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, Minus-StrangSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, Plus-StrangZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, Plus-StrangZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, Minus-StrangZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, Plus-StrangZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, Minus-StrangZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, Plus-StrangGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, Plus-StrangSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, Plus-StrangHPN: 35.106.510–35.124.297, Plus-StrangFXYD3: 35.115.521–35.125.653, Plus-StrangFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, Minus-StrangLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, Plus-StrangFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, Plus-StrangFXYD5: 35.154.440–35.171.796, Plus-StrangFAM187B: 35.224.800–35.228.739, Minus-StrangFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, Plus-StrangLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, Plus-StrangUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, Plus-StrangHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, Plus-StrangMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, Plus-StrangCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, Plus-StrangFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, Plus-StrangFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, Plus-StrangGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, Plus-StrangFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, Minus-StrangKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, Minus-StrangDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, Minus-StrangSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, Plus-StrangGAPDHSDiagramm von SCN1B: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 35.030.470–35.030.860, 391 BasenExon 2: 35.032.528–35.032.694, 167 BasenExon 3: 35.033.499–35.033.739, 241 BasenExon 4: 35.039.117–35.039.258, 142 BasenExon 5: 35.039.635–35.039.706, 72 BasenExon 6: 35.039.797–35.040.449, 653 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,7 kb der 10 kb des Gens aus; 657 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SCN1B

    38

    Positionen in SCN1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10 kb von SCN1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

    Varianten mit Seite (1)

    Die SCN1B-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

    VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
    c.449-2A>GIntron 335.039.115Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SCN1B-Gen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-Gen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scn1b

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