Gen
SLC9A6
solute carrier family 9 member A6
- HGNC 11079(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198689(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10479(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 135.985.435–136.047.269 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 61,8 kb
- Protein
- 679 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NHE6, KIAA0267, NHE-6
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000630721.3NM_001379110.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SLC9A6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 61,8 kb des Gens aus; 2.040 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC9A6
39
Positionen in SLC9A6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,8 kb von SLC9A6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Mit SLC9A6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC9A6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Interictal epileptiform activity
- Parkinsonism
- Poor fine motor coordination
34 weitere Merkmale anzeigen
- Profound global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ less than 20
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism
- Conspicuously happy disposition
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Glabellar reflex
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
- Ventriculomegaly
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk in first decade
- Photosensitive tonic-clonic seizure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Abnormality of the chest
- Funnel chest
- Decreased muscle mass
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Flexed joint that cannot be straightened
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooling
- Long face
- Narrow face
- Open mouth
- Thick eyebrow
- Development of small head that was not present at birth
- Big lower jaw
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC9A6-Gen: solute carrier family 9 member A6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc9a6
Dante Labs. SLC9A6-Gen: solute carrier family 9 member A6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc9a6
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