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Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.2
Koordinaten
Chromosom 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 84,2 kb
Protein
396 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000216639.8NM_003384.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von VRK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der VRK1 liegt. VRK1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 96.339.496 bis 97.339.495.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96.279.195–96.363.422, Minus-StrangATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, Plus-StrangGSKIPAK7: 96.392.097–96.490.031, Plus-StrangAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, Plus-StrangPAPOLAVRK1: 96.797.382–96.881.609, Plus-StrangVRK1Diagramm von VRK1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 96.797.382–96.797.447, 66 BasenExon 2: 96.833.467–96.833.631, 165 BasenExon 3: 96.837.762–96.837.817, 56 BasenExon 4: 96.846.095–96.846.164, 70 BasenExon 5: 96.847.257–96.847.344, 88 BasenExon 6: 96.852.831–96.852.939, 109 BasenExon 7: 96.853.074–96.853.166, 93 BasenExon 8: 96.855.224–96.855.356, 133 BasenExon 9: 96.856.130–96.856.250, 121 BasenExon 10: 96.856.528–96.856.586, 59 BasenExon 11: 96.860.557–96.860.735, 179 BasenExon 12: 96.876.030–96.876.120, 91 BasenExon 13: 96.881.177–96.881.609, 433 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 84,2 kb des Gens aus; 1.191 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VRK1

107

Positionen in VRK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,2 kb von VRK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VRK1-Gen: VRK serine/threonine kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-Gen: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vrk1

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