AtlasGen
SUCLG1
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
- HGNC 11449↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163541↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8802↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 84.423.528–84.459.280 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 35,8 kb
- Protein
- 346 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000393868.7NM_003849.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Übergeordnete Gruppen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
Aufbau von SUCLG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 35,8 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von SUCLG1
23
Positionen in SUCLG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 35,8 kb von SUCLG1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Teilt 2 Erkrankungen
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseTeilt 2 Erkrankungen
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaTeilt 2 Erkrankungen
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Teilt 1 Erkrankung
- AGKacylglycerol kinaseTeilt 1 Erkrankung
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kTeilt 1 Erkrankung
- BTDbiotinidaseTeilt 1 Erkrankung
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Teilt 1 Erkrankung
- DGUOKdeoxyguanosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseTeilt 1 Erkrankung
Mit SUCLG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SUCLG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High urine lactic acid levels
- Hypothermia
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
11 weitere Merkmale anzeigen
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Ethylmalonic aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Hypertaurinemia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized low muscle tone in neonate
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Muscle degeneration
- Breakdown of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SUCLG1-Gen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/suclg1
Dante Labs. SUCLG1-Gen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/suclg1
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