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Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q23.1-q23.2
Koordinaten
Chromosom 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 1.113 kb
Protein
414 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE-Select-Transkript
ENST00000566780.6NM_016373.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von WWOX

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der WWOX liegt. WWOX und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 76.986.640 bis 80.325.681.Chromosom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, Plus-StrangMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, Plus-StrangSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, Minus-StrangADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, Plus-StrangNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, Plus-StrangVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, Plus-StrangCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, Plus-StrangWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, Minus-StrangMAFDiagramm von WWOX: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 78.099.654–78.099.885, 232 BasenExon 2: 78.108.423–78.108.487, 65 BasenExon 3: 78.109.778–78.109.835, 58 BasenExon 4: 78.114.976–78.115.154, 179 BasenExon 5: 78.164.183–78.164.289, 107 BasenExon 6: 78.386.860–78.386.948, 89 BasenExon 7: 78.424.870–78.425.055, 186 BasenExon 8: 78.432.488–78.432.752, 265 BasenExon 9: 79.211.608–79.212.667, 1.060 Basen1595′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 1.113 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest WWOX

    73

    Positionen in WWOX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.113 kb von WWOX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). WWOX-Gen: WW domain containing oxidoreductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX-Gen: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wwox

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