Gen
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000148090(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 549(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 148,1 kb
- Protein
- 339 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von AUH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 148,1 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AUH
22
Positionen in AUH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 148,1 kb von AUH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit AUH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AUH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
12 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AUH-Gen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/auh
Dante Labs. AUH-Gen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/auh
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