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Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.3
Koordinaten
Chromosom 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 57,3 kb
Protein
500 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC39558
MANE-Select-Transkript
ENST00000366600.8NM_152490.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von B3GALNT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der B3GALNT2 liegt. B3GALNT2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 234.975.821 bis 235.975.820.Chromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, Minus-StrangTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, Minus-StrangRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, Minus-StrangARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, Plus-StrangGGPS1: 235.328.570–235.448.952, Plus-StrangTBCE: 235.367.360–235.452.443, Plus-StrangTBCEB3GALNT2: 235.447.190–235.504.452, Minus-StrangB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, Minus-StrangGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, Minus-StrangLYSTDiagramm von B3GALNT2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 235.447.190–235.450.340, 3.151 BasenExon 11: 235.453.090–235.453.146, 57 BasenExon 10: 235.454.156–235.454.315, 160 BasenExon 9: 235.455.559–235.455.684, 126 BasenExon 8: 235.458.603–235.458.786, 184 BasenExon 7: 235.465.636–235.465.714, 79 BasenExon 6: 235.470.850–235.470.960, 111 BasenExon 5: 235.480.054–235.480.149, 96 BasenExon 4: 235.484.322–235.484.515, 194 BasenExon 3: 235.489.168–235.489.268, 101 BasenExon 2: 235.494.681–235.494.828, 148 BasenExon 1: 235.504.141–235.504.452, 312 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 57,3 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest B3GALNT2

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Positionen in B3GALNT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,3 kb von B3GALNT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). B3GALNT2-Gen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2-Gen: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b3galnt2

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