Gen
MSL2
MSL complex subunit 2
- HGNC 25544↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174579↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55167↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 136.148.917–136.196.335 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 47,4 kb
- Protein
- 577 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10546, KIAA1585, msl-2
- Frühere Symbole
- RNF184, MSL2L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000309993.3NM_018133.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie MSL2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet MSL2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von MSL2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 47,4 kb des Gens aus; 1.734 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MSL2
8
Positionen in MSL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,4 kb von MSL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit MSL2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MSL2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonus
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
41 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Receptive language delay
- Repetitive movements
- Snoring
- Thin corpus callosum
- Waking up screaming
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Motor regression
- Periventricular nodular heterotopia
- Recurrent hand flapping
- Schizencephaly
- Self-injurious behavior
- Boiling mad
- Communication delay
- Spinning
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Drooling
- Little lower jaw
- Narrow jaw
- Smooth philtrum
- Webbed neck
- Abnormal fontanelle morphology
17 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of cranium
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow forehead
- Receding chin
- Bifid uvula
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Midface retrusion
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MSL2-Gen: MSL complex subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msl2
Dante Labs. MSL2-Gen: MSL complex subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msl2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen