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Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.13
Koordinaten
Chromosom 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 22,9 kb
Protein
527 Aminosäuren
Auch bekannt als
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Frühere Symbole
BTBD14B
MANE-Select-Transkript
ENST00000292431.5NM_052876.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NACC1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NACC1 liegt. NACC1 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 12.629.706 bis 13.629.705.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, Minus-StrangZNF791: 12.610.916–12.633.840, Plus-StrangZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, Minus-Strang: 12.643.831–12.648.397, Minus-Strang: 12.664.828–12.669.397, Minus-StrangWDR83: 12.666.802–12.675.832, Plus-StrangWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, Minus-Strang: 12.668.071–12.681.834, Minus-StrangDHPS: 12.673.411–12.681.901, Minus-StrangDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, Minus-StrangFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, Plus-StrangGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, Minus-StrangTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, Minus-StrangTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, Plus-StrangGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, Plus-StrangBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, Minus-StrangHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, Plus-StrangPRDX2: 12.796.817–12.801.882, Minus-StrangTHSD8: 12.802.031–12.813.581, Plus-StrangRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, Plus-StrangRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, Minus-StrangRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, Plus-StrangMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, Minus-StrangKLF1: 12.884.405–12.887.201, Minus-StrangKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, Plus-StrangSYCE2: 12.898.786–12.919.306, Minus-StrangFARSA: 12.921.138–12.934.037, Minus-StrangCALR: 12.938.578–12.944.525, Plus-StrangCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, Plus-StrangRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, Minus-StrangGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, Plus-StrangDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, Plus-StrangNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, Minus-StrangLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, Minus-StrangTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, Plus-StrangNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, Minus-StrangSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, Plus-StrangIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, Minus-StrangCACNA1ADiagramm von NACC1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 13.118.264–13.118.454, 191 BasenExon 2: 13.135.200–13.136.153, 954 BasenExon 3: 13.136.232–13.136.405, 174 BasenExon 4: 13.137.271–13.137.376, 106 BasenExon 5: 13.137.478–13.137.575, 98 BasenExon 6: 13.138.147–13.141.147, 3.001 Basen12465′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,5 kb der 22,9 kb des Gens aus; 1.584 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NACC1

    2

    Positionen in NACC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,9 kb von NACC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NACC1-Gen: nucleus accumbens associated 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-Gen: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nacc1

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