Gen
SLC25A1
solute carrier family 25 member 1
- HGNC 10979(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100075(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6576(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 19.175.581–19.178.736 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 3,2 kb
- Protein
- 311 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CTP, CIC
- Frühere Symbole
- SLC20A3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000215882.10NM_005984.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kongenitales myasthenes Syndrom
- Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)
Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.
Aufbau von SLC25A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 3,2 kb des Gens aus; 936 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC25A1
7
Positionen in SLC25A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,2 kb von SLC25A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit SLC25A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Irritability
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fatigable weakness
- Increased jitter at single fiber EMG
- Low muscle tone
- Tired easily
- Bulbar palsy
- Frequent falls
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC25A1-Gen: solute carrier family 25 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a1
Dante Labs. SLC25A1-Gen: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a1
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