Gen
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198840(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4537(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- ND3, NAD3
- Frühere Symbole
- MTND3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie MT-ND3 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
So liest ein Gentest MT-ND3
4
Positionen in MT-ND3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-ND3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-ND3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
18 weitere Merkmale anzeigen
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-ND3-Gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-nd3
Dante Labs. MT-ND3-Gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-nd3
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen