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Gen

PRKD1

protein kinase D1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q12
Koordinaten
Chromosom 14: 29.576.479–29.927.847 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 351,4 kb
Protein
912 Aminosäuren
Auch bekannt als
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Frühere Symbole
PRKCM
MANE-Select-Transkript
ENST00000331968.11NM_002742.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PRKD1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PRKD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PRKD1 liegt. PRKD1 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 29.225.110 bis 30.279.216.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29.576.479–29.927.847, Minus-StrangPRKD1Diagramm von PRKD1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 29.576.479–29.577.456, 978 BasenExon 17: 29.578.275–29.578.360, 86 BasenExon 16: 29.597.491–29.597.758, 268 BasenExon 15: 29.599.027–29.599.125, 99 BasenExon 14: 29.599.656–29.599.817, 162 BasenExon 13: 29.624.152–29.624.258, 107 BasenExon 12: 29.626.484–29.626.556, 73 BasenExon 11: 29.629.041–29.629.093, 53 BasenExon 10: 29.630.742–29.631.021, 280 BasenExon 9: 29.632.869–29.632.946, 78 BasenExon 8: 29.634.418–29.634.541, 124 BasenExon 7: 29.636.290–29.636.494, 205 BasenExon 6: 29.638.489–29.638.566, 78 BasenExon 5: 29.638.694–29.638.904, 211 BasenExon 4: 29.663.699–29.663.859, 161 BasenExon 3: 29.666.077–29.666.208, 132 BasenExon 2: 29.725.536–29.725.674, 139 BasenExon 1: 29.927.249–29.927.847, 599 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 351,4 kb des Gens aus; 2.739 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRKD1

7

Positionen in PRKD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 351,4 kb von PRKD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PRKD1-Gen: protein kinase D1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1-Gen: protein kinase D1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prkd1

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