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Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.3
Koordinaten
Chromosom 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 16,9 kb
Protein
362 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
TTRAP
MANE-Select-Transkript
ENST00000378198.9NM_016614.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von TDP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TDP2 liegt. TDP2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 24.158.439 bis 25.158.438.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, Minus-StrangDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, Plus-StrangMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, Minus-StrangGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, Plus-StrangALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, Minus-StrangKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, Minus-StrangTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, Plus-StrangACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, Minus-StrangC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, Plus-StrangGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, Minus-StrangARMH2: 24.797.373–24.809.798, Minus-StrangRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, Minus-StrangRIPOR2Diagramm von TDP2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 24.649.979–24.651.069, 1.091 BasenExon 6: 24.652.983–24.653.153, 171 BasenExon 5: 24.654.412–24.654.530, 119 BasenExon 4: 24.657.812–24.657.903, 92 BasenExon 3: 24.658.561–24.658.734, 174 BasenExon 2: 24.666.526–24.666.611, 86 BasenExon 1: 24.666.698–24.666.899, 202 Basen7515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 16,9 kb des Gens aus; 1.089 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TDP2

    5

    Positionen in TDP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von TDP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (o. J.). TDP2-Gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2-Gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tdp2

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