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Gen

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q27.1
Koordinaten
Chromosom 3: 184.242.301–184.248.962 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 6,7 kb
Protein
438 Aminosäuren
Auch bekannt als
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
MANE-Select-Transkript
ENST00000397676.8NM_005787.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ALG3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ALG3 liegt. ALG3 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 183.745.632 bis 184.745.631.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, Plus-StrangYEATS2: 183.815.568–183.884.889, Minus-StrangMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, Minus-StrangMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, Minus-StrangPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, Minus-StrangABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, Plus-StrangHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, Plus-StrangHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, Plus-StrangHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, Plus-StrangEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, Plus-StrangDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, Plus-StrangAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, Plus-StrangABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, Plus-StrangVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.248.962, Minus-StrangALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, Plus-StrangEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, Plus-StrangCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, Minus-StrangCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, Plus-StrangPSMD2: 184.299.157–184.309.054, Plus-StrangEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, Plus-StrangFAM131A: 184.335.916–184.348.421, Plus-StrangFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, Minus-StrangCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, Plus-StrangPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, Minus-StrangTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, Plus-StrangEPHB3: 184.561.751–184.582.408, Plus-StrangEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, Minus-StrangMAGEF1Diagramm von ALG3: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 184.242.301–184.242.676, 376 BasenExon 8: 184.242.813–184.242.957, 145 BasenExon 7: 184.243.554–184.243.630, 77 BasenExon 6: 184.243.791–184.243.996, 206 BasenExon 5: 184.244.601–184.244.721, 121 BasenExon 4: 184.245.198–184.245.358, 161 BasenExon 3: 184.245.468–184.245.615, 148 BasenExon 2: 184.245.713–184.245.812, 100 BasenExon 1: 184.248.745–184.248.962, 218 Basen9876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,6 kb der 6,7 kb des Gens aus; 1.317 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ALG3

    32

    Positionen in ALG3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,7 kb von ALG3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ALG3-Gen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. ALG3-Gen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg3

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