POMT2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Muskeldystrophien

  • Angeborene Muskeldystrophie

    Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Alpha-DystroglykanopathienAutosomal-rezessiv

    Muskelerkrankungen, die durch eine fehlerhafte Zuckeranlagerung (O-Mannosylierung) an Alpha-Dystroglykan verursacht werden. Das Spektrum reicht von einer schweren kongenitalen Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gehirn und Augen bis zu einer milderen Gliedergürtelschwäche. Ausführlicher wird dies auch im Bericht zu kongenitalen Muskeldystrophien behandelt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von POMT2

Exons machen 4,9 kb der 45,9 kb des Gens aus; 2.253 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POMT2

Gene mit denselben Erkrankungen

• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATeilt 3 Erkrankungen
• DAG1dystroglycan 1Teilt 3 Erkrankungen
• FKRPfukutin related proteinTeilt 3 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 3 Erkrankungen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTeilt 3 Erkrankungen
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Teilt 3 Erkrankungen
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryTeilt 2 Erkrankungen
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryTeilt 2 Erkrankungen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Teilt 2 Erkrankungen
• POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Teilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung

Mit POMT2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POMT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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