Gen
SLC4A10
solute carrier family 4 member 10
- HGNC 13811(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144290(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57282(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 161.624.416–161.985.270 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 360,9 kb
- Protein
- 1.118 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NBCn2, NCBE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000446997.6NM_001178015.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SLC4A10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 360,9 kb des Gens aus; 3.357 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC4A10
5
Positionen in SLC4A10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 360,9 kb von SLC4A10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.
Mit SLC4A10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC4A10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC4A10-Gen: solute carrier family 4 member 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc4a10
Dante Labs. SLC4A10-Gen: solute carrier family 4 member 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc4a10
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