Gen
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141349↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 92579↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 5,6 kb
- Protein
- 346 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UGRP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Schwere kongenitale Neutropenie
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von G6PC3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 5,6 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest G6PC3
43
Positionen in G6PC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,6 kb von G6PC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseTeilt 1 Erkrankung
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTeilt 1 Erkrankung
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Teilt 1 Erkrankung
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorTeilt 1 Erkrankung
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Teilt 1 Erkrankung
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Teilt 1 Erkrankung
- SRP54signal recognition particle 54Teilt 1 Erkrankung
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologTeilt 1 Erkrankung
- WASWASP actin nucleation promoting factorTeilt 1 Erkrankung
Mit G6PC3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die G6PC3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). G6PC3-Gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/g6pc3
Dante Labs. G6PC3-Gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/g6pc3
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