Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 54 kb
Protein
357 Aminosäuren
Auch bekannt als
SDH, XDH
MANE-Select-Transkript
ENST00000267814.14NM_003104.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von SORD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der SORD liegt. SORD und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.550.190 bis 45.550.189.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, Plus-StrangEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, Minus-StrangSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, Minus-StrangPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, Plus-StrangB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, Plus-StrangTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, Plus-StrangSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, Minus-StrangGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, Plus-StrangAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, Plus-StrangCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, Minus-StrangSLC30A4Diagramm von SORD: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.023.195–45.023.349, 155 BasenExon 2: 45.040.408–45.040.441, 34 BasenExon 3: 45.043.257–45.043.421, 165 BasenExon 4: 45.061.067–45.061.226, 160 BasenExon 5: 45.065.271–45.065.389, 119 BasenExon 6: 45.068.181–45.068.246, 66 BasenExon 7: 45.068.877–45.069.052, 176 BasenExon 8: 45.072.317–45.072.438, 122 BasenExon 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 54 kb des Gens aus; 1.074 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SORD

6

Positionen in SORD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

6 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54 kb von SORD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SORD-Gen: sorbitol dehydrogenase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-Gen: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sord

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen