ACADVL

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus

  • Störungen der Fettsäureoxidation und der KetogeneseAutosomal-rezessiv

    Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.

• Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

  • Autosomal-rezessiv

    Eine erbliche Störung der mitochondrialen Oxidation langkettiger Fettsäuren mit variabler Ausprägung, darunter: Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Lebererkrankungen, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von ACADVL

Exons machen 2,2 kb der 5,3 kb des Gens aus; 1.968 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACADVL

Varianten mit Seite (167)

Die ACADVL-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaTeilt 2 Erkrankungen
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseTeilt 2 Erkrankungen
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Teilt 1 Erkrankung
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainTeilt 1 Erkrankung
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTeilt 1 Erkrankung
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Teilt 1 Erkrankung

Mit ACADVL verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACADVL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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