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Gen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 30,6 kb
Protein
559 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Frühere Symbole
DFNB86
MANE-Select-Transkript
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TBC1D24

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der TBC1D24 liegt. TBC1D24 und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1.990.429 bis 2.990.428.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, Plus-StrangZNF598: 1.997.654–2.009.821, Minus-StrangZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, Plus-StrangNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, Plus-StrangNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, Minus-StrangNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, Plus-StrangTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, Minus-StrangPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, Plus-StrangRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, Plus-StrangTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, Minus-StrangMLST8: 2.204.248–2.209.453, Plus-StrangBRICD5: 2.209.252–2.210.905, Minus-StrangPGP: 2.211.593–2.214.846, Minus-StrangPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, Plus-StrangE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, Plus-StrangDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, Minus-StrangECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, Minus-StrangRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, Minus-StrangABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, Plus-StrangCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, Plus-StrangTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, Plus-StrangNTN3TBC1D24: 2.475.127–2.505.730, Plus-StrangTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, Plus-StrangAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, Plus-StrangCEMP1: 2.530.035–2.531.417, Minus-StrangPDPK1: 2.537.969–2.603.190, Plus-StrangKCTD5: 2.682.516–2.709.030, Plus-StrangKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, Minus-StrangPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, Plus-StrangSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, Minus-StrangELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, Minus-StrangPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, Plus-StrangPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, Plus-StrangPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, Plus-StrangZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, Minus-StrangPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, Plus-StrangFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, Plus-StrangFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, Plus-StrangKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, Minus-StrangPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, Plus-StrangPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, Plus-StrangDiagramm von TBC1D24: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2.475.127–2.475.170, 44 BasenExon 2: 2.496.034–2.497.113, 1.080 BasenExon 3: 2.497.710–2.497.727, 18 BasenExon 4: 2.498.238–2.498.396, 159 BasenExon 5: 2.499.357–2.499.420, 64 BasenExon 6: 2.499.835–2.499.930, 96 BasenExon 7: 2.500.268–2.500.490, 223 BasenExon 8: 2.500.804–2.505.730, 4.927 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 30,6 kb des Gens aus; 1.680 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBC1D24

86

Positionen in TBC1D24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,6 kb von TBC1D24, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBC1D24-Gen: TBC1 domain family member 24. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24-Gen: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d24

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