POR

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)

  • Antley-Bixler-Syndrom mit gestörter Steroidogenese (POR-Defizienz)Autosomal-rezessiv

    Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel, der kombinierte Störungen der Steroidhormonbildung verursacht, mit oder ohne Skelettfehlbildungen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Autosomal-rezessiv

    Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH, auch Adrenogenitales Syndrom bzw. AGS genannt) ist eine erbliche endokrine Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen der Steroidbiosynthese verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich stark ausgeprägte Erscheinungsformen eines Androgenüberschusses oder -mangels, abhängig von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Glukokortikoid-Substitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednison/Dexamethason bei Erwachsenen); Mineralokortikoid-Substitution bei Salzverlust (Fludrocortison); Adrenalektomie bei schwerem, medikamentös nicht beherrschbarem Hyperandrogenismus; Dosisanpassungsprotokolle für Stresssituationen

• Syndromale Kraniosynostose

  • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von POR

Exons machen 2,4 kb der 71,7 kb des Gens aus; 2.034 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POR

Gene mit denselben Erkrankungen

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Teilt 1 Erkrankung
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Teilt 1 Erkrankung
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Teilt 1 Erkrankung
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Teilt 1 Erkrankung
• ERFETS2 repressor factorTeilt 1 Erkrankung
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Teilt 1 Erkrankung
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Teilt 1 Erkrankung
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Teilt 1 Erkrankung
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Teilt 1 Erkrankung
• IFT122intraflagellar transport 122Teilt 1 Erkrankung
• IFT43intraflagellar transport 43Teilt 1 Erkrankung
• IFT52intraflagellar transport 52Teilt 1 Erkrankung

Mit POR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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