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Gen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.32
Koordinaten
Chromosom 17: 48.929.316–48.944.842 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 15,5 kb
Protein
258 Aminosäuren
Auch bekannt als
EAP30, VPS22, Dot3
MANE-Select-Transkript
ENST00000502492.6NM_007241.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SNF8

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SNF8 liegt. SNF8 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 48.437.079 bis 49.437.078.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48.528.526–48.531.011, Minus-StrangHOXB1HOXB2: 48.540.894–48.545.115, Minus-StrangHOXB2HOXB3: 48.548.870–48.604.912, Minus-StrangHOXB4: 48.575.507–48.578.429, Minus-StrangHOXB5: 48.591.257–48.594.179, Minus-StrangHOXB6: 48.595.525–48.605.011, Minus-StrangHOXB6HOXB7: 48.607.222–48.633.572, Minus-StrangHOXB7HOXB8: 48.611.377–48.618.003, Minus-StrangHOXB8HOXB9: 48.621.156–48.626.576, Minus-StrangHOXB9PRAC2: 48.720.813–48.724.767, Plus-StrangPRAC2PRAC1: 48.721.719–48.723.082, Minus-StrangPRAC1HOXB13: 48.724.750–48.729.076, Minus-StrangHOXB13TTLL6: 48.762.234–48.817.229, Minus-StrangTTLL6CALCOCO2: 48.830.971–48.872.910, Plus-StrangCALCOCO2ATP5MC1: 48.892.765–48.895.875, Plus-StrangATP5MC1UBE2Z: 48.908.368–48.929.062, Plus-StrangUBE2ZSNF8: 48.929.316–48.944.842, Minus-StrangSNF8GIP: 48.958.554–48.968.596, Minus-StrangGIPIGF2BP1: 48.997.225–49.056.148, Plus-StrangIGF2BP1B4GALNT2: 49.132.460–49.178.647, Plus-StrangB4GALNT2GNGT2: 49.202.791–49.210.610, Minus-StrangGNGT2ABI3: 49.210.388–49.224.184, Plus-StrangABI3PHOSPHO1: 49.223.346–49.230.831, Minus-StrangPHOSPHO1ZNF652: 49.289.206–49.362.473, Minus-StrangZNF652PHB1: 49.404.009–49.436.245, Minus-StrangPHB1Diagramm von SNF8: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 8: 48.929.316–48.930.612, 1.297 BasenExon 7: 48.931.643–48.931.717, 75 BasenExon 6: 48.933.205–48.933.346, 142 BasenExon 5: 48.936.170–48.936.242, 73 BasenExon 4: 48.937.020–48.937.124, 105 BasenExon 3: 48.940.924–48.941.062, 139 BasenExon 2: 48.943.925–48.943.975, 51 BasenExon 1: 48.944.681–48.944.842, 162 Basen876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 15,5 kb des Gens aus; 777 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SNF8-Gen: SNF8 subunit of ESCRT-II. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8-Gen: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snf8

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