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Gen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
Exons
39 Exons über 127,7 kb
Protein
1.828 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE-Select-Transkript
ENST00000394196.9NM_001271.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von CHD2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CHD2 liegt. CHD2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 92.464.160 bis 93.464.159.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92.393.844–92.468.728, Plus-StrangST8SIA2FAM174B: 92.617.442–92.809.884, Minus-StrangFAM174BCHD2: 92.900.324–93.027.996, Plus-StrangCHD2RGMA: 93.035.271–93.089.290, Minus-StrangRGMADiagramm von CHD2: 39 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 92.900.324–92.900.824, 501 BasenExon 2: 92.901.167–92.901.299, 133 BasenExon 3: 92.924.321–92.924.552, 232 BasenExon 4: 92.927.244–92.927.330, 87 BasenExon 5: 92.929.030–92.929.091, 62 BasenExon 6: 92.937.518–92.937.625, 108 BasenExon 7: 92.939.578–92.939.718, 141 BasenExon 8: 92.941.822–92.941.955, 134 BasenExon 9: 92.942.843–92.943.068, 226 BasenExon 10: 92.944.415–92.944.515, 101 BasenExon 11: 92.945.821–92.945.865, 45 BasenExon 12: 92.946.038–92.946.216, 179 BasenExon 13: 92.948.952–92.949.076, 125 BasenExon 14: 92.953.357–92.953.573, 217 BasenExon 15: 92.955.423–92.955.512, 90 BasenExon 16: 92.956.459–92.956.649, 191 BasenExon 17: 92.967.325–92.967.513, 189 BasenExon 18: 92.971.765–92.971.927, 163 BasenExon 19: 92.972.265–92.972.417, 153 BasenExon 20: 92.974.879–92.974.950, 72 BasenExon 21: 92.978.234–92.978.383, 150 BasenExon 22: 92.979.135–92.979.283, 149 BasenExon 23: 92.980.815–92.980.911, 97 BasenExon 24: 92.981.365–92.981.457, 93 BasenExon 25: 92.984.330–92.984.500, 171 BasenExon 26: 92.985.498–92.985.673, 176 BasenExon 27: 92.991.476–92.991.517, 42 BasenExon 28: 92.992.859–92.992.998, 140 BasenExon 29: 92.996.957–92.997.095, 139 BasenExon 30: 92.997.253–92.997.403, 151 BasenExon 31: 92.998.499–92.998.621, 123 BasenExon 32: 93.000.512–93.000.640, 129 BasenExon 33: 93.002.177–93.002.317, 141 BasenExon 34: 93.004.617–93.004.751, 135 BasenExon 35: 93.009.145–93.009.323, 179 BasenExon 36: 93.012.345–93.012.444, 100 BasenExon 37: 93.014.696–93.014.909, 214 BasenExon 38: 93.020.012–93.020.258, 247 BasenExon 39: 93.024.372–93.027.996, 3.625 Basen15101520253035395′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,4 kb der 127,7 kb des Gens aus; 5.487 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von CHD2

    257

    Positionen in CHD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 127,7 kb von CHD2, einschließlich der Introns, nicht nur die 9,4 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit CHD2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    46 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CHD2-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chd2

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