Gen
KAT5
lysine acetyltransferase 5
- HGNC 5275↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172977↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10524↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 65.712.252–65.719.604 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 7,4 kb
- Protein
- 546 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TIP60, PLIP, cPLA2, HTATIP1, ESA1
- Frühere Symbole
- HTATIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000341318.9NM_182710.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kein Genome Test-Bericht wertet KAT5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von KAT5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 7,4 kb des Gens aus; 1.641 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KAT5
1
Position in KAT5, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,4 kb von KAT5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit KAT5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KAT5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Focal polymicrogyria
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KAT5-Gen: lysine acetyltransferase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kat5
Dante Labs. KAT5-Gen: lysine acetyltransferase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kat5
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