AtlasGen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000092200↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57096↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 71,2 kb
- Protein
- 1.286 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RGI1, LCA6, CORD13
- Frühere Symbole
- RPGRIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
AtlasDiese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rpgrip1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie RPGRIP1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie
- Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.
Aufbau von RPGRIP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 71,2 kb des Gens aus; 3.861 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RPGRIP1
1Niedrig
Wie schwer RPGRIP1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von RPGRIP1 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.0 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.6,7 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
144
Positionen in RPGRIP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 71,2 kb von RPGRIP1 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneTeilt 1 Erkrankung
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Teilt 1 Erkrankung
- CEP290centrosomal protein 290Teilt 1 Erkrankung
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Teilt 1 Erkrankung
- CRXcone-rod homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalTeilt 1 Erkrankung
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Teilt 1 Erkrankung
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Teilt 1 Erkrankung
- LCA5lebercilin LCA5Teilt 1 Erkrankung
- LRATlecithin retinol acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung
- PRPH2peripherin 2Teilt 1 Erkrankung
Mit RPGRIP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPGRIP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
52 weitere Merkmale anzeigen
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPGRIP1-Gen: RPGR interacting protein 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpgrip1
Dante Labs. RPGRIP1-Gen: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpgrip1
AtlasEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen