Gen
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164187↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 92255↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 5: 36.098.407–36.151.887 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 53,5 kb
- Protein
- 695 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp434H2226
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von LMBRD2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,1 kb der 53,5 kb des Gens aus; 2.088 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LMBRD2
6
Positionen in LMBRD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,5 kb von LMBRD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.
Mit LMBRD2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LMBRD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LMBRD2-Gen: LMBR1 domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lmbrd2
Dante Labs. LMBRD2-Gen: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lmbrd2
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