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Gen

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.13
Koordinaten
Chromosom 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 16,5 kb
Protein
356 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ12734
Frühere Symbole
C1orf69
MANE-Select-Transkript
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet IBA57 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von IBA57

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der IBA57 liegt. IBA57 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 227.674.031 bis 228.674.030.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, Plus-StrangZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, Plus-StrangSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, Minus-StrangJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, Plus-StrangPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, Minus-StrangWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, Plus-StrangWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, Plus-StrangARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, Minus-StrangC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, Minus-StrangMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, Plus-StrangGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, Plus-StrangGJC2IBA57: 228.165.804–228.182.257, Plus-StrangIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, Plus-StrangOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, Minus-StrangTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, Minus-StrangTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, Minus-StrangH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, Minus-StrangH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, Plus-StrangRNF187: 228.487.357–228.499.899, Plus-StrangRNF187Diagramm von IBA57: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 228.165.804–228.166.157, 354 BasenExon 2: 228.174.692–228.175.029, 338 BasenExon 3: 228.175.122–228.182.257, 7.136 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 16,5 kb des Gens aus; 1.071 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IBA57

29

Positionen in IBA57, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (3,4 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,5 kb von IBA57, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IBA57-Gen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57-Gen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/iba57

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