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Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.11
Koordinaten
Chromosom X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 23,9 kb
Protein
472 Aminosäuren
Auch bekannt als
EIF2gamma
Frühere Symbole
EIF2G
MANE-Select-Transkript
ENST00000253039.9NM_001415.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

Übergeordnete Gruppen

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EIF2S3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der EIF2S3 liegt. EIF2S3 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 23.566.883 bis 24.566.882.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, Plus-StrangPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, Minus-StrangACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, Plus-StrangSAT1: 23.783.278–23.783.367, Plus-StrangAPOO: 23.833.348–23.908.070, Minus-StrangAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, Plus-StrangCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, Minus-StrangKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, Plus-StrangEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, Plus-StrangZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, Minus-StrangSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, Plus-StrangSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, Plus-StrangPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, Minus-StrangPCYT1BDiagramm von EIF2S3: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 24.054.956–24.055.037, 82 BasenExon 2: 24.055.615–24.055.678, 64 BasenExon 3: 24.057.421–24.057.548, 128 BasenExon 4: 24.057.633–24.057.754, 122 BasenExon 5: 24.060.088–24.060.182, 95 BasenExon 6: 24.062.416–24.062.574, 159 BasenExon 7: 24.064.201–24.064.335, 135 BasenExon 8: 24.065.998–24.066.092, 95 BasenExon 9: 24.067.964–24.068.108, 145 BasenExon 10: 24.071.558–24.071.727, 170 BasenExon 11: 24.073.091–24.073.263, 173 BasenExon 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 23,9 kb des Gens aus; 1.419 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EIF2S3

6

Positionen in EIF2S3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (33 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,9 kb von EIF2S3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EIF2S3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif2s3

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