Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.3
Koordinaten
Chromosom 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 17,7 kb
Protein
821 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC22916
Frühere Symbole
C7orf27, BAAT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000340611.9NM_152743.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von BRAT1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der BRAT1 liegt. BRAT1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 2.046.667 bis 3.046.666.Chromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, Minus-StrangMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, Minus-StrangMRM2: 2.234.195–2.242.229, Minus-StrangMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, Plus-StrangNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, Minus-StrangSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, Plus-StrangEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, Plus-StrangCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, Minus-StrangGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, Plus-StrangLFNGBRAT1: 2.537.810–2.555.524, Minus-StrangBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, Plus-StrangIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, Plus-StrangTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, Plus-StrangAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, Minus-StrangGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, Minus-StrangCARD11Diagramm von BRAT1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2.537.810–2.538.764, 955 BasenExon 13: 2.539.179–2.539.351, 173 BasenExon 12: 2.539.544–2.539.642, 99 BasenExon 11: 2.539.786–2.539.888, 103 BasenExon 10: 2.540.979–2.541.052, 74 BasenExon 9: 2.541.298–2.541.484, 187 BasenExon 8: 2.541.718–2.541.836, 119 BasenExon 7: 2.542.120–2.542.211, 92 BasenExon 6: 2.543.204–2.543.323, 120 BasenExon 5: 2.543.590–2.543.962, 373 BasenExon 4: 2.544.909–2.545.056, 148 BasenExon 3: 2.547.324–2.547.478, 155 BasenExon 2: 2.554.305–2.554.447, 143 BasenExon 1: 2.555.487–2.555.524, 38 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,8 kb der 17,7 kb des Gens aus; 2.466 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von BRAT1

    87

    Positionen in BRAT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 17,7 kb von BRAT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit BRAT1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BRAT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). BRAT1-Gen: BRCA1 associated ATM activator 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1-Gen: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brat1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen