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Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.3
Koordinaten
Chromosom 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 110,6 kb
Protein
562 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE-Select-Transkript
ENST00000216484.7NM_004863.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Aufbau von SPTLC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SPTLC2 liegt. SPTLC2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 77.061.317 bis 78.061.316.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, Plus-StrangCIPC: 77.098.311–77.225.462, Plus-StrangTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, Plus-StrangTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, Minus-StrangZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, Minus-StrangNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, Minus-StrangPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, Plus-StrangGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, Minus-StrangTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, Plus-StrangSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, Minus-StrangNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, Minus-StrangVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, Plus-StrangAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, Minus-StrangISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, Minus-StrangSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, Minus-StrangALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, Plus-StrangSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, Minus-StrangSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, Plus-StrangADCK1Diagramm von SPTLC2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 77.505.997–77.512.403, 6.407 BasenExon 11: 77.518.038–77.518.167, 130 BasenExon 10: 77.521.446–77.521.581, 136 BasenExon 9: 77.552.096–77.552.222, 127 BasenExon 8: 77.555.300–77.555.519, 220 BasenExon 7: 77.557.041–77.557.146, 106 BasenExon 6: 77.562.396–77.562.489, 94 BasenExon 5: 77.570.384–77.570.508, 125 BasenExon 4: 77.576.767–77.576.915, 149 BasenExon 3: 77.578.955–77.579.109, 155 BasenExon 2: 77.597.186–77.597.380, 195 BasenExon 1: 77.616.448–77.616.637, 190 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 110,6 kb des Gens aus; 1.689 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPTLC2

8

Positionen in SPTLC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 110,6 kb von SPTLC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPTLC2-Gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-Gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptlc2

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